Prečo je genetika pre mňa a moju rodinu dôležitá?

OBSAH:

• Čo ma robí jedinečným?
• Prečo sú si členovia rodiny podobní?
• Prečo sa niektoré choroby vyskytujú v rodinách?
• Ako mi môže rodinná anamnéza pomôcť udržať si zdravie?
• Prečo by som mal svojmu lekárovi predložiť svoju rodinnú zdravotnú anamnézu?

Čo ma robí jedinečným?

Každý človek je jedinečný. Súčasťou toho, čo vás robí jedinečnými, sú vaše gény. Gény sú inštrukcie vo vnútri každej vašej bunky. Riadia, ako vyzeráte a ako funguje vaše telo. Keďže každý má trochu iné gény, každý má aj iný súbor inštrukcií. Gény sú jedným z dôvodov, prečo ste jedineční!

Povedzte mi viac o mojich génoch

• Človek má dve kópie každého génu, jednu od matky a jednu od otca.
• Gény nesú inštrukcie, ktoré vašim bunkám hovoria, ako majú fungovať a rásť.
• Bunky sú stavebnými prvkami tela. Každá časť vášho tela sa skladá z miliárd buniek, ktoré spolupracujú.
• Gény sú usporiadané v štruktúrach nazývaných chromozómy. Ľudia majú 23 párov chromozómov. Kópie chromozómov sa nachádzajú v každej bunke.
• Chromozómy sa skladajú z DNA. DNA je špeciálny kód, v ktorom sú zapísané inštrukcie v génoch.

Prečo sú si členovia rodiny podobní

Deti dedia páry génov od svojich rodičov. Dieťa dostane jednu sadu génov od otca a jednu sadu od matky. Tieto gény sa môžu spájať mnohými spôsobmi a vytvárať rôzne kombinácie. Preto sa mnohí členovia rodiny na seba veľmi podobajú a iní sa na seba vôbec nepodobajú. Gény môžu v rodine zvyšovať aj riziko vzniku určitých zdravotných ťažkostí.
Rodiny majú tiež spoločné zvyky, stravu a prostredie. Tie ovplyvňujú to, ako sme neskôr v živote zdraví.
So svojou rodinou zdieľate veľa - vrátane toho, čo vám môže spôsobiť ochorenie.

Prečo sa niektoré choroby vyskytujú v rodinách?

Niektoré choroby vznikajú pri zmene inštrukcií v géne. To sa nazýva mutácia. Každý človek má mnoho mutácií. Niekedy tieto zmeny nemajú žiadny účinok alebo sú dokonca mierne nápomocné. Niekedy však môžu spôsobiť ochorenie.

Väčšina bežných ochorení je spôsobená kombináciou mutácií, voľby životného štýlu a vášho prostredia. Dokonca aj ľudia s podobnými génmi môžu, ale nemusia dostať chorobu, ak sa rozhodnú inak alebo žijú v inom prostredí.

Tisíce chorôb sú spôsobené špecifickou zmenou v DNA jedného génu. Mnohé z týchto chorôb sú zriedkavé. Tieto ochorenia sa zvyčajne vyvinú, keď sa jedinec narodí so zmutovaným génom.

Bežné ochorenia:

• Diabetes - Zmeny v génoch, ktoré vám odovzdali rodičia, môžu zvýšiť pravdepodobnosť vzniku cukrovky 2. typu. Ak ste aktívni a zdravo sa stravujete, môžete znížiť svoje riziko.
• Ochorenie srdca - sú hlavnou príčinou úmrtí mužov aj žien. Existuje mnoho typov srdcových ochorení. Dva z najčastejších typov sú ischemická choroba srdca (ICHS) a vysoký krvný tlak (hypertenzia).
• Astma - je pľúcne ochorenie, ktoré spôsobuje opakované epizódy dýchavičnosti, sipotu, kašľa a tlaku na hrudníku. Prípady môžu byť od miernych až po život ohrozujúce.
• Rakovina - je spôsobená rastom a šírením abnormálnych buniek. Hoci sa riziko vzniku rakoviny zvyšuje s pribúdajúcim vekom, genetické a environmentálne faktory tiež spôsobujú, že ľudia sú vystavení vyššiemu riziku vzniku určitých typov rakoviny.
• Poruchy jedného génu - Existuje viac ako 6 000 porúch jedného génu. Spolu sa vyskytujú približne u 1 z 300 narodených detí. Príznaky porúch jedného génu sa veľmi líšia, ale mnohé z nich sa vyskytujú v rodinách.

Ako mi môže rodinná anamnéza pomôcť udržať si zdravie?

Rodinná zdravotná anamnéza vám prezradí, ktoré choroby sa vyskytujú vo vašej rodine. Zdravotné problémy, ktoré sa objavia v mladšom veku ako zvyčajne, môžu byť vodítkom, že vaša rodina má vyššie riziko.

Hoci svoje gény nemôžete zmeniť, môžete zmeniť svoje správanie.

Znalosť vašej rodinnej zdravotnej anamnézy vám pomôže:

• Identifikovať riziká spôsobené spoločnými génmi.
• Lepšie pochopiť, aké faktory životného štýlu a prostredia zdieľate so svojou rodinou.
• Pochopiť, ako môžu voľby zdravého životného štýlu znížiť riziko vzniku ochorenia.
• Hovoriť so svojou rodinou o svojom zdraví.

Prečo by som mal svojmu lekárovi predložiť svoju rodinnú zdravotnú anamnézu?

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti (lekár, zdravotná sestra alebo asistent lekára) môže na základe vašej rodinnej anamnézy a súčasného zdravotného stavu zistiť vaše riziko vzniku ochorenia. Poskytovateľ vám potom môže pomôcť rozhodnúť, ktoré vyšetrenia podstúpite a ktoré lieky môžete užívať.

Na základe vašej rodinnej zdravotnej anamnézy vám môže poskytovateľ zdravotnej starostlivosti nariadiť genetické vyšetrenie alebo vás odporučiť ku genetickému poradcovi alebo genetikovi. Genetické testy môžu ukázať, či máte génovú zmenu, ktorá zvyšuje riziko ochorenia. Môžu tiež zistiť, či máte génovú zmenu, ktorú by ste mohli preniesť na svoje deti.

Pomôcť vám môže váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti:

• porozumieť výsledkom vašich testov.
• Dozvedieť sa o akejkoľvek liečbe ochorenia zisteného testom.

Všetci novorodenci narodení na Slovensku a v mnohých ďalších krajinách sú testovaní na určité genetické ochorenia, ktoré môžu spôsobiť ich ochorenie. Nazýva sa to novorodenecký skríning. Ak sa skríningovým testom zistí problém, poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vám pomôže pochopiť, čo sa dá urobiť, aby sa dieťaťu pomohlo.