Narkolepsia

Obsah:

• Čo je narkolepsia?
• Aké sú príznaky narkolepsie?
• Ako častá je narkolepsia?
• Ako narkolepsia ovplyvňuje môj organizmus?
• Príznaky a príčiny narkolepsie
• Diagnostika a testy narkolepsie
• Manažment a liečba narkolepsie
• Ako sa mám o seba starať alebo ako zvládnuť svoje príznaky narkolepsie?
• Ako skoro po liečbe sa budem cítiť lepšie a ako dlho trvá zotavenie po tejto liečbe?
• Ako sa mám o seba postarať?
• Záver

Narkolepsia je stav, keď váš mozog nedokáže kontrolovať vašu schopnosť spať alebo bdieť. Ľudia s týmto ochorením často zaspávajú počas dňa spolu s ďalšími príznakmi. Hoci je tento stav závažný a rušivý, zvyčajne dobre reaguje na liečbu. S opatrnosťou a preventívnymi opatreniami je možné tento stav zvládnuť a prispôsobiť sa jeho účinkom.

Čo je narkolepsia?

Narkolepsia je porucha spánku, ktorá spôsobuje nutkanie náhle zaspať počas dňa, ktorému je takmer nemožné odolať. Hoci toto ochorenie nie je bežné, je všeobecne známe vďaka svojim príznakom a spôsobu ich výskytu. Narkolepsia je zvyčajne liečiteľná, ale tento stav môže aj tak spôsobiť vážne narušenie vášho života, schopnosti pracovať a sociálnych vzťahov.

Aké sú príznaky narkolepsie?

Existujú štyri hlavné príznaky narkolepsie, ale väčšina ľudí s týmto ochorením nemá všetky štyri. Tieto štyri príznaky sú:

• Nadmerná denná spavosť. Tento príznak sa vyskytuje u každého človeka s narkolepsiou. Ľudia s narkolepsiou a odborníci na tento stav ich často opisujú ako „spánkové záchvaty“.
  
• Náhla svalová slabosť (kataplexia). Môže mať mierne účinky, postihovať jednu stranu tela alebo len ľahkú svalovú slabosť. 
  
• Halucinácie súvisiace so spánkom. Tie sa vyskytujú hneď po zaspaní alebo tesne pred prebudením.
  
• Spánková paralýza. Pri tomto príznaku sa prebudíte - niekedy úplne, ale nie vždy - ale zistíte, že sa nemôžete hýbať. 

Existujú dva hlavné typy narkolepsie a to, či máte alebo nemáte kataplexiu, ich oddeľuje. Tieto dva typy sú:

• Narkolepsia typu 1: Táto forma zahŕňa kataplexiu. Približne 20 % prípadov narkolepsie je typu 1.
  
• Narkolepsia typu 2: Táto forma nezahŕňa kataplexiu. Väčšina prípadov narkolepsie - približne 80 % - je typ 2.

Za bežných okolností váš mozog vypne väčšinu svalovej kontroly vo vašom tele, aby vám zabránil v konaní snov. Ľudia s kataplexiou budú mať náhlu svalovú slabosť, podobne ako vaše telo blokuje pohyby počas spánku REM.

Mierna kataplexia môže postihnúť len vašu tvár a krk - napríklad vám mimovoľne klesne čeľusť - alebo len jednu stranu tela. Ťažká kataplexia môže spôsobiť, že sa zrútite na zem, čo môže viesť k zraneniam. Tieto príhody zvyčajne trvajú menej ako niekoľko minút, ale počas tohto času sa nemusíte byť schopní vôbec hýbať alebo hovoriť.

Kataplexia je neobvyklá aj preto, že ju spôsobujú určité emócie. Kataplexiu s najväčšou pravdepodobnosťou vyvolávajú pozitívne emócie, najmä smiech, vtipy alebo iné správanie súvisiace s humorom. Prekvapenie, strach a hnev môžu tiež vyvolať kataplexiu, ale nie je to tak pravdepodobné.

Kataplexia môže mať mierne odlišné formy u detí a u ľudí, u ktorých sa príznaky začali v priebehu posledných šiestich mesiacov. U nich môže kataplexia vyzerať ako náhla, nekontrolovateľná grimasa alebo šklbanie tváre, vyplazovanie jazyka alebo strata svalového tonusu (vďaka čomu sú svaly mäkké a končatiny „ochabnuté“) na celom tele bez príčiny súvisiacej s emóciami.

Viac o spánkovej paralýze

Váš mozog vypne ovládanie svalov vo vašom tele, aby vám zabránil konať vaše sny, ale to by sa malo skončiť, keď sa prebudíte. Ak však máte spánkovú paralýzu, vaše telo neobnoví kontrolu svalov tak, ako by malo. Stále môžete dýchať a hýbať očami, ale nemôžete hovoriť ani hýbať zvyškom tela.

Halucinácie počas spánkovej paralýzy sú veľmi časté a často sú živé a mimoriadne desivé. Spánková paralýza je našťastie zvyčajne veľmi krátkodobá, trvá nanajvýš niekoľko minút (hoci ľudia s ňou často opisujú, že majú pocit, že trvá dlhšie).

Ďalšie príznaky

Okrem štyroch hlavných príznakov sú u ľudí s narkolepsiou bežné aj niektoré ďalšie príznaky alebo správanie. Medzi najbežnejšie alebo ľahko pozorovateľné správanie patrí napr:

• Automatické pohyby. Ľudia s narkolepsiou môžu často zaspať, ale môžu neustále pohybovať časťami tela, napríklad rukami.
  
• Amnézia alebo zabúdanie. Pre ľudí s týmto ochorením je bežné, že si nepamätajú, čo robili tesne pred zaspaním.
  
• Náhle výbuchy okolo záchvatov spánku. Osoba s narkolepsiou sa môže náhle ozvať a niečo povedať (zvyčajne slová alebo frázy, ktoré sú nezmyselné alebo nesúvisia s tým, čo sa deje okolo nej). Keď to niekto s narkolepsiou urobí, môže ho to vystrašiť, aby sa vrátil do stavu úplného prebudenia, ale väčšina ľudí, ktorí to urobia, si to tiež nepamätá.

Ako častá je narkolepsia?

Narkolepsia je zriedkavá. Dostupné výskumy ukazujú, že na celom svete postihuje 25 až 50 ľudí z každých 100 000. Diagnostikovanie tohto ochorenia však často trvá roky, preto je ťažké odhadnúť skutočný počet ľudí s týmto ochorením.

Ako narkolepsia ovplyvňuje môj organizmus?

Na pochopenie narkolepsie pomáha vedieť viac o tom, ako funguje ľudský spánkový cyklus. Tento cyklus zahŕňa nasledujúce fázy:

• Fáza 1: Ľahký spánok. Táto krátka fáza sa začína hneď po zaspatí a predstavuje približne 5 % celkového času spánku.
  
• Fáza 2: Hlbší spánok. Táto fáza je hlbšia a tvorí približne 45 % až 50 % celkového času, ktorý strávite spánkom (toto číslo sa zvyšuje s pribúdajúcim vekom).
  
• Fáza 3: Spánok s pomalými vlnami. Táto fáza tvorí približne 25 % času, ktorý strávite spánkom (toto číslo s vekom klesá). Je veľmi ťažké prebudiť niekoho vo fáze 3 spánku a prebudenie priamo z nej zvyčajne spôsobuje „spánkovú inerciu“, stav „mentálnej hmly“ a spomaleného myslenia. V tomto štádiu zvyčajne dochádza aj k námesačnosti alebo spánkovému rozprávaniu.
  
• Spánok REM: REM je skratka pre „rýchle pohyby očí“. V tejto fáze sa vám sníva. Keď je človek v spánku REM, môžete vidieť, ako sa jeho oči pohybujú pod viečkami.

Ak nemáte narkolepsiu, pri zaspávaní zvyčajne vstúpite do štádia 1 a potom prejdete do štádií 2 a 3. Medzi týmito štádiami budete cyklicky prechádzať a nakoniec prejdete do spánku REM a začnete snívať. Po prvom cykle REM začnete nový cyklus a vrátite sa do štádia 1 alebo 2. Jeden cyklus zvyčajne trvá približne 90 minút, kým sa začne ďalší. Väčšina ľudí prejde za noc štyrmi alebo piatimi cyklami (za predpokladu, že spia celých osem hodín).

Ak máte narkolepsiu, váš spánkový cyklus takto neprebieha. Namiesto toho prejdete do fázy REM krátko po zaspaní. Zvyšok noci budete spať len v krátkych úsekoch, často bez toho, aby ste prešli typickým spánkovým cyklom.

Pri narkolepsii sa bez ohľadu na to, ako dobre spíte v noci, budete počas dňa cítiť extrémne ospalí. Tomuto nutkaniu zaspať sa zvyčajne nedá odolať, ale tieto spánkové obdobia sú krátke (približne 15 až 30 minút) aj počas dňa. Po prebudení sa budete cítiť oddýchnutí a pripravení pokračovať vo všetkom, čo ste robili predtým. Toto sa však počas dňa opakuje niekoľkokrát, čo je dôvod, prečo je narkolepsia taká rušivá.

Príznaky a príčiny narkolepsie

Narkolepsia má štyri kľúčové príznaky. Zameranie sa na spánkovú hygienu výrazne pomáha zlepšiť spánok a účinky tohto ochorenia.
Existujú štyri kľúčové príznaky narkolepsie, hoci väčšina ľudí nemá všetky štyri.

Čo spôsobuje narkolepsiu?

Príčiny narkolepsie závisia od typu samotnej narkolepsie. Všetky však súvisia s hypotalamom, špecifickou oblasťou v mozgu, ktorá pomáha regulovať čas spánku a bdenia.

Typ 1 narkolepsie

V roku 1998 vedci objavili orexíny, typ chemickej molekuly, ktorú vytvárajú a používajú určité neuróny (mozgové bunky) na komunikáciu. Neuróny, ktoré používajú orexíny, sa nachádzajú v časti mozgu nazývanej hypotalamus a tieto neuróny sú kľúčové pre to, ako zostávate hore.

Orexín (niekedy nazývaný hypokretin) je molekula produkovaná neurónmi, ktorá sa zvyčajne zisťuje v mozgovomiechovom moku (CSF), tenkej vrstve tekutiny obklopujúcej a vypĺňajúcej váš mozog a miechu. Hladiny orexínu v CSF sú však u ľudí s narkolepsiou veľmi nízke - alebo nezistiteľné. To znamená, že bunky, ktoré produkujú orexín, buď prestali pracovať, alebo ich niečo zničilo.

Podľa ďalšieho výskumu je najpravdepodobnejším dôvodom, prečo tieto neuróny prestali pracovať, autoimunitný problém. To znamená, že váš imunitný systém napadol neuróny, ktoré vytvárajú a používajú orexíny, samotné orexíny alebo oboje.

Približne 90 % až 95 % ľudí s narkolepsiou 1. typu má špecifickú genetickú mutáciu (identifikátor tejto mutácie je HLA-DQB1*06:02), ktorá ovplyvňuje ich imunitný systém. Približne 25 % všetkých ľudí má však tiež túto mutáciu, ale nemajú narkolepsiu. V dôsledku toho odborníci túto mutáciu zriedka testujú a nie sú si istí, akú úlohu zohráva. Existujú tiež určité dôkazy o tom, že toto ochorenie sa vyskytuje v rodinách, pretože ak máte príbuzného prvého stupňa (rodiča, súrodenca alebo dieťa) s narkolepsiou, je u vás vyššie riziko vzniku tohto ochorenia.

Narkolepsia 1. typu sa však môže u ľudí vyvinúť aj po niektorých vírusových a bakteriálnych infekciách, najmä po kmeňoch chrípky H1N1 a baktériách, ktoré spôsobujú napríklad angínu. Odborníci predpokladajú, že je to preto, lebo infekcie môžu niekedy vyvolať zmeny a poruchy v imunitnom systéme.

Narkolepsia typu 2

Zatiaľ čo odborníci vedia veľa o príčinách vzniku narkolepsie typu 1, v prípade narkolepsie typu 2 to tak nie je. Odborníci stále úplne nerozumejú tomu, prečo dochádza k narkolepsii typu 2. Predpokladajú však, že sa to deje z podobných dôvodov. Medzi ne patrí menej závažná strata neurónov, ktoré využívajú orexín, alebo problém s tým, ako orexín putuje v mozgu.

Sekundárna narkolepsia

V zriedkavých prípadoch môže narkolepsia vzniknúť v dôsledku poškodenia vášho hypotalamu. K takémuto poškodeniu môže dôjsť v dôsledku úrazov hlavy (ako sú otrasy mozgu a traumatické poranenia mozgu), mozgových príhod, nádorov mozgu a iných ochorení.

K narkolepsii môže dôjsť aj v dôsledku nesúvisiacich ochorení, ktoré môžete zdediť. Príkladom je napr:

• Autosomálne dominantná cerebelárna ataxia, narkolepsia a hluchota (ADCADN).
• autozomálne dominantná narkolepsia, diabetes 2. typu a obezita.

Je narkolepsia nákazlivá?

Narkolepsia nie je nákazlivá. Nemôžete ju šíriť ani chytiť od iných.

Diagnostika a testy narkolepsie

Ako sa narkolepsia diagnostikuje?

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže mať podozrenie na narkolepsiu na základe vašich príznakov. Avšak narkolepsia má spoločné príznaky s niekoľkými ďalšími ochoreniami súvisiacimi s mozgom a spánkom. Z tohto dôvodu je jediný spôsob, ako definitívne diagnostikovať narkolepsiu, špecializované diagnostické testy.

Pred vykonaním väčšiny hlavných testov na narkolepsiu sa poskytovateľ zdravotnej starostlivosti najprv uistí, či máte dostatok spánku. To zvyčajne zahŕňa jednoduché metódy sledovania vzorcov vášho spánku a bdenia, ako je napríklad aktigrafia. Zvyčajne sa používa zariadenie podobné hodinkám, ktoré nosíte na zápästí a ktoré sleduje pohybové vzorce (napríklad kedy spíte a kedy ste hore a pohybujete sa počas bdenia).

Aké testy sa vykonajú na diagnostikovanie narkolepsie?

Medzi možné testy na diagnostikovanie narkolepsie patria:

• Spánková štúdia (polysomnogram).
• Test viacnásobnej spánkovej latencie (MSLT).
• Test udržiavania bdelosti.
• Spinálna punkcia (lumbálna punkcia).

Spánková štúdia (polysomnogram)

Spánková štúdia zahŕňa viacero typov senzorov, ktoré sledujú, ako spíte. Kľúčovou súčasťou kompletnej spánkovej štúdie, oficiálne známej ako polysomnogram, je, že zahŕňa snímače elektroencefalogramu (EEG). Tieto snímače sledujú vaše mozgové vlny a umožňujú zdravotníckym pracovníkom zistiť, v akom štádiu spánku sa nachádzate z minúty na minútu.

Spánková štúdia môže pomôcť diagnostikovať narkolepsiu, pretože ľudia, ktorí trpia týmto ochorením, prechádzajú do štádia REM spánku nezvyčajne rýchlo v porovnaní s ľuďmi, ktorí týmto ochorením netrpia. Ich spánok bude tiež prerušovaný obdobiami bdelosti, ktoré môže spánková štúdia tiež zistiť a zaznamenať.

Ďalším kľúčovým dôvodom, prečo je spánková štúdia potrebná, je skutočnosť, že nadmerná denná spavosť je tiež hlavným príznakom spánkového apnoe. Spánková štúdia môže spánkové apnoe vylúčiť.

Test viacnásobnej latencie spánku

Tento test zahŕňa testovanie, či ste náchylní na zaspávanie počas dňa. Tento test zahŕňa načasované spanie, ktoré sa uskutočňuje v určitom časovom rámci. Tento test môže pomôcť určiť, či má osoba nadmernú dennú spavosť, čo je potrebný príznak narkolepsie. Tento test sa často vykonáva nasledujúci deň po nočnom spánkovom vyšetrení.

Test udržiavania bdelosti

Týmto testom sa zisťuje, či dokážete zostať počas dňa bdelý aj v situáciách, v ktorých by bolo ľahké zaspať. Hoci nie je bežný pri testovaní narkolepsie, stále je možný a môže vylúčiť iné problémy. Je tiež užitočný na testovanie, či pomáha stimulačná liečba.

Spinálna punkcia (lumbálna punkcia)

Tento test môže pomôcť určiť, či je hladina orexínu v mozgovomiechovom moku nízka. Ide o kľúčový spôsob diagnostikovania narkolepsie 1. typu. Nízke hladiny orexínu môžu tiež signalizovať, že u niekoho s narkolepsiou sa môže vyvinúť kataplexia, aj keď sa u neho tento príznak ešte neprejavil. Bohužiaľ, hladina orexínu sa u ľudí s narkolepsiou 2. typu nemení, takže nejde vždy o test, ktorý pomáha pri diagnostike.

Ďalšie testy

U ľudí, ktorí majú narkolepsiu, sa bežne vykonáva aj mnoho ďalších testov. Príkladom, prečo sa tak môže stať, je prítomnosť kataplexie ako príznaku. Kataplexia je podobná niekoľkým iným motorickým (s pohybom súvisiacim) príznakom mozgových ochorení, ako sú atonické záchvaty (známe aj ako záchvaty kvapiek).

Z tohto dôvodu môžu poskytovatelia zdravotnej starostlivosti najprv testovať závažnejšie ochorenia, ako sú záchvaty a epilepsia, čo znamená, že poskytovateľom môže trvať dlhšie, kým narkolepsiu presne určia a diagnostikujú. Možné sú aj iné testy a váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vám najlepšie vysvetlí, aké testy odporúča a prečo.

Manažment a liečba narkolepsie

Ako sa lieči narkolepsia a existuje liek?

Narkolepsia je liečiteľná, ale nie je vyliečiteľná. Liečba sa zvyčajne začína liekmi, ale pomôcť môžu aj zmeny v každodennej rutine a životnom štýle. Vo všeobecnosti narkolepsia dobre reaguje na liečbu, ktorá pomáha obmedziť poruchy, ktoré môžu príznaky spôsobiť.

Aké lieky alebo liečby sa používajú na liečbu narkolepsie?

Lieky sú hlavnou metódou liečby narkolepsie. Väčšina liekov je zameraná na nadmernú dennú spavosť, ale niektoré sú zamerané aj na iné príznaky. Medzi možné lieky na tento stav patria:

• Lieky proti bdelosti. Tie sú zvyčajne prvou líniou liečby. Medzi tieto lieky patria napríklad modafinil a armodafinil. Tieto lieky stimulujú váš nervový systém, čo môže pomôcť znížiť závažnosť alebo frekvenciu dennej spavosti.
  
• Antidepresíva. Lieky, ako sú inhibítory spätného vychytávania serotonínu a noradrenalínu (SNRI), , selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu (SSRI),  alebo tricyklické antidepresíva, napríklad klomipramín alebo protriptylín (tie sú však menej rozšírené).
  
• Oxybát sodný. Tento liek vám môže pomôcť zaspať a tiež znižuje frekvenciu výskytu kataplexie. Väčšina krajín tento liek veľmi prísne kontroluje kvôli jeho účinkom, ale stále sa často používa na liečbu narkolepsie 1. typu.
  
• Lieky ovplyvňujúce histamín. Príkladom tohto typu lieku je pitolisant, antagonista histamínových receptorov. Antagonisti receptorov sú lieky, ktoré blokujú špecifické chemické látky vo vašom tele, aby sa naviazali na bunky. To spomaľuje alebo zabraňuje bunkám vykonávať určité činnosti.

Zatiaľ čo u dospelých existuje viacero možností liečby narkolepsie, u detí sú možnosti liečby veľmi obmedzené. Pediater vášho dieťaťa alebo špecializovaný poskytovateľ vám najlepšie povie, aké možnosti liečby sú k dispozícii alebo čo odporúča.

Ako sa mám o seba starať alebo ako zvládnuť svoje príznaky narkolepsie?

Nemali by ste sa pokúšať sami diagnostikovať a liečiť narkolepsiu. Je to preto, že príznaky tohto ochorenia sa vyskytujú bežne s inými ochoreniami, ako je spánkové apnoe alebo epilepsia, ktoré sú tiež nebezpečné. Tento stav môže tiež spôsobiť, že niektoré činnosti, ako napríklad šoférovanie alebo plávanie, budú nebezpečné, preto by ste mali vždy navštíviť poskytovateľa zdravotnej starostlivosti, ktorý vám stanoví diagnózu a liečbu.

Ako skoro po liečbe sa budem cítiť lepšie a ako dlho trvá zotavenie po tejto liečbe?

Čas zotavenia alebo čas, za ktorý pocítite účinky liečby narkolepsie, závisí od mnohých faktorov. Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vám najlepšie povie, čo môžete vo vašom prípade očakávať, vrátane časového harmonogramu, kedy by ste mali zaznamenať účinky liekov alebo zmeny príznakov.

Ako môžem znížiť riziko alebo predísť narkolepsii?

Narkolepsia sa takmer vo všetkých prípadoch vyskytuje nepredvídateľne. Z tohto dôvodu nie je možné znížiť riziko jej vzniku alebo jej zabrániť.

Ako sa mám o seba postarať?

Ak máte narkolepsiu, môžete urobiť niekoľko vecí, ktoré vám pomôžu zvládnuť váš stav a zefektívniť liečbu. Väčšina z nich sa týka dodržiavania správnej spánkovej hygieny alebo inej úpravy vášho rozvrhu a rutiny vrátane nasledujúcich činností:

• Buďte dôslední pri dodržiavaní svojich spánkových návykov. Dodržiavanie spánkového režimu môže zlepšiť kvalitu vášho spánku.
• Nájdite si čas na spánok. Nastavte si čas spánku, ktorý vám umožní dosiahnuť odporúčané množstvo spánku pre váš vek. Do svojho rozvrhu by ste si tiež mali pred spánkom vyhradiť čas na uvoľnenie a relaxáciu.
• Obmedzte čas, ktorý trávite pri jasných svetlách alebo používaní elektroniky. Svetlo z nich príliš blízko času spánku môže narušiť prirodzené funkcie vášho tela pri spánku a bdení.
• Vyhnite sa pitiu alkoholu alebo kofeínu, užívaniu tabaku alebo konzumácii jedla príliš blízko času spánku. Ak pred spaním pociťujete hlad, najlepšou voľbou je ľahké občerstvenie. Alkoholu by ste sa mali úplne vyhnúť, ak užívate určité lieky (váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vám môže povedať, či vám niektorý z nich predpísal). Odborníci tiež dôrazne odporúčajú úplne prestať s tabakovými výrobkami (vrátane vapovania a bezdymového tabaku).
• Buďte fyzicky aktívni. Zotrvanie v aktívnej činnosti, dokonca aj prechádzka, môže pomôcť kvalite vášho spánku.
• Zdriemnite si. Ľudia s narkolepsiou sa často cítia lepšie po krátkom zdriemnutí. Keď zistíte, v ktorom dennom čase sa cítite najspalejší, môže vám pomôcť úprava vášho rozvrhu tak, aby ste si v tomto čase zdriemli.
• Vyhýbajte sa nebezpečným činnostiam alebo pri ich vykonávaní urobte bezpečnostné opatrenia

Záver

Narkolepsia je ochorenie súvisiace s mozgom, ktoré spôsobuje poruchy prirodzených procesov spánku/bdelosti vášho tela. Hoci tento stav zvyčajne nie je priamo nebezpečný, v určitých situáciách môže vytvárať riziká. Je to tiež stav, ktorý môže vážne narušiť váš život, rutinu a aktivity. Mnohí ľudia s týmto stavom môžu mať problémy s bežnými činnosťami, ako je práca a šoférovanie.

Našťastie je tento stav liečiteľný a u väčšiny ľudí s narkolepsiou sa vďaka liečbe dostaví aspoň určité zlepšenie. Pomôcť môže aj úprava správania súvisiaceho so spánkom. Aj keď nie je vždy možné zabrániť príznakom narkolepsie, mnohí ľudia dokážu tento stav zvládnuť a prispôsobiť sa väčšine - ak nie všetkým - jeho dôsledkom.