Myopatia

Obsah:

• Čo je myopatia?
• Existujú rôzne typy myopatií?
• Myopatia pri kritických ochoreniach
• Kto trpí myopatiou a ako často sa vyskytuje?
• Aké sú príznaky myopatie?
• Aký je pocit pri myopatii?
• Čo mám robiť, ak si myslím, že mám myopatiu?
• Ako sa diagnostikuje myopatia?
• Ako sa lieči myopatia?
• Ako sa mám o seba starať pri myopatií?
• Záver

Myopatia je všeobecný pojem, ktorý označuje ochorenia postihujúce svaly spojené s kosťami (kostrové svaly).

Myopatie sa môžu prenášať v rodine (dedičné) alebo sa môžu vyvinúť neskôr v živote (získané). Ľudia žijúci s myopatiou môžu mať ťažkosti pri vykonávaní každodenných činností, ako je kúpanie, česanie vlasov alebo vstávanie zo stoličky.

Čo je myopatia?

Myopatia označuje ochorenia, ktoré postihujú kostrové svaly (svaly, ktoré sa spájajú s vašimi kosťami). Tieto ochorenia napádajú svalové vlákna, čím vaše svaly oslabujú.

Existujú rôzne typy myopatií?

Myopatie možno kategorizovať podľa ich príčiny. V zásade sa myopatie delia do dvoch kategórií: dedičné a získané.

Dedičné myopatie

Zdedené myopatie sú tie, s ktorými sa narodíte, často v dôsledku zdedenia abnormálnej mutácie génu od jedného z rodičov, ktorá spôsobuje ochorenie. Medzi stavy, ktoré patria medzi dedičné myopatie, patria:

Vrodené myopatie

Príznaky vrodených myopatií sa zvyčajne začínajú pri narodení alebo v ranom detstve, ale môžu sa objaviť až v tínedžerskom veku alebo dokonca neskôr v dospelosti. Vrodené myopatie sú v porovnaní s inými dedičnými myopatiami trochu výnimočné, pretože slabosť zvyčajne postihuje všetky svaly (nielen proximálne [najbližšie k stredu tela]) a často nie je progresívna.

Mitochondriálne myopatie

Mitochondriálna myopatia je spôsobená poruchou mitochondrií, ktoré sú súčasťou buniek produkujúcou energiu. Tieto ochorenia sa prejavujú svalovou slabosťou, ale aj rôznymi inými príznakmi, keďže mitochondriálne poruchy zvyčajne postihujú aj iné orgánové systémy, ako sú srdce, mozog a tráviaci trakt. Ochorenia v tejto skupine môžu byť spôsobené génovými mutáciami s rodinnou anamnézou alebo bez nej.

Metabolické myopatie

Poruchy v génoch, ktoré kódujú enzýmy potrebné pre normálnu funkciu svalov a pohyb, spôsobujú metabolické myopatie. Často sa prejavujú ako neznášanlivosť cvičenia, námahové bolesti svalov v ramenách a stehnách alebo netraumatická rabdomyolýza (stav svalových vlákien). Môžu sa vyskytnúť aj s epizódami slabosti, ktoré prichádzajú a odchádzajú s inými obdobiami normálnej sily.

Svalové dystrofie

Svalové dystrofie sú charakterizované postupnou degeneráciou svalového tkaniva v dôsledku prítomnosti abnormálnych alebo nedostatočných podporných štrukturálnych proteínov. Všetky sa v rôznej miere týkajú rúk a/alebo nôh a niektoré zahŕňajú svaly očí alebo tváre.

Získané myopatie

Získané myopatie sa vyvíjajú v neskoršom veku a okrem iných možností môžu byť spôsobené inými zdravotnými poruchami, infekciami, vystavením určitým liekom alebo nerovnováhou elektrolytov. Medzi stavy, ktoré patria medzi získané myopatie, patria:

Autoimunitné/zápalové myopatie

Autoimunitné/zápalové myopatie sú ochorenia, pri ktorých vaše telo napáda samo seba, čo spôsobuje problémy s funkciou svalov.

Toxická myopatia

Toxická myopatia vzniká vtedy, keď toxín alebo liek naruší štruktúru alebo funkciu svalov.

• Toxíny: Alkohol a toluén (výpary v sprejoch a iných látkach, ktoré môžu vdychovať ľudia, ktorí zneužívajú látky).
  
• Lieky: Inhibítory kontrolných bodov imunoterapie (pembrolizumab, nivolumab), kortikosteroidy (prednizón), lieky na zníženie cholesterolu (statíny), amiodaron, kolchicín, chlorochín, antivirotiká a inhibítory proteáz používané pri liečbe infekcie HIV, omeprazol.

Endokrinné myopatie

Endokrinné myopatie vznikajú vtedy, keď hormóny zasahujú do funkcie svalov.

• Štítna žľaza: Nízka hladina štítnej žľazy (hypotyreóza) je častejšia, ale problémom môže byť aj zvýšená hladina štítnej žľazy (hypertyreóza).
  
• Prištítne telieska: Hyperparatyreóza, ktorej výsledkom je zvýšená hladina vápnika.
  
• Nadobličky: Addisonova choroba a Cushingov syndróm.

Infekčné myopatie

Infekčné myopatie vznikajú v dôsledku infekcií, ktoré ovplyvňujú funkciu svalov. Patria sem:

• Vírusové infekcie ako HIV, chrípka, Epstein-Barrovej choroba.
• Bakteriálna pyomyozitída.
• Lymská borelióza.
• Parazitárne infekcie ako trichinelóza, toxoplazmóza, cysticerkóza.
• plesňové infekcie ako Candida, kokcidiomykóza.

Nerovnováha elektrolytov

Vysoké alebo nízke hladiny nasledujúcich elektrolytov môžu narušiť funkciu svalov:

• Draslík: Hypokaliémia (nízka), hyperkaliémia (vysoká).
  
• Horčík: Hypermagneziémia (vysoká).

Myopatia pri kritických ochoreniach

Myopatia pri kritickom ochorení je ochorenie končatín a svalov, ktoré vám pomáhajú dýchať (dýchacie svaly).

Vzniká počas starostlivosti na jednotke intenzívnej starostlivosti a môže byť čiastočne spôsobená dlhodobým pobytom na lôžku (dlhodobá imobilita) alebo liekmi používanými počas starostlivosti, ako sú svalové relaxanciá, kortikosteroidy alebo sedatíva.

Kto trpí myopatiou a ako často sa vyskytuje?

Myopatiu môže dostať ktokoľvek.

Medzi faktory, ktoré môžu zvyšovať vaše riziko, patria:

• výskyt myopatie v rodine. To zvyšuje pravdepodobnosť, že zdedíte abnormálny gén, ktorý spôsobuje svalové ochorenie.
• Byť označený ako muž pri narodení (DMAB). Niektoré myopatie sa prenášajú na chromozóme X a v skutočnosti postihujú viac mužov ako žien. Iné dedičné formy myopatií prenášané na iných chromozómoch postihujú všetky pohlavia rovnako.
• Mať autoimunitnú, metabolickú alebo endokrinnú poruchu.
• Vystavenie určitým liekom alebo toxínom (zoznam niektorých z týchto liekov nájdete nižšie v časti toxická myopatia).

To, ako časté sú myopatie, závisí od ich typu. Pri získaných myopatiách napr:

• Zápalové a endokrinné myopatie sú častejšie ako iné typy a sú častejšie u ľudí označených pri narodení ako ženy (DFAB) ako u ľudí s DMAB.
• Počet ľudí s diagnózou zápalovej myopatie sa pohybuje od 9 do 32 na 100 000 osôb.
  U 25 % až 79 % dospelých s hypotyreózou sa objavia svalové príznaky; hoci zjavná myopatia môže byť len 10 %.

Najčastejšími dedičnými myopatiami sú svalové dystrofie a tie sú zvyčajne častejšie u mužov a ľudí s DMAB.

Najčastejšie sa vyskytujú Duchennove a Beckerove svalové dystrofie, ktorých je na svete 7 na 100 000 ľudí.
Mitochondriálne poruchy postihujú 1 z 5 000 ľudí a väčšina z nich postihuje kostrové svalstvo. Ostatné formy dedičných myopatií sú zriedkavé.

Aké sú príznaky myopatie?

Mnohé myopatie majú spoločné príznaky. Medzi tieto spoločné príznaky patria:

• Svalová slabosť, najčastejšie horných končatín a ramien a stehien (častejšie a závažnejšie).
• Svalové kŕče, stuhnutosť a kŕče.
• Únava pri námahe.
• Nedostatok energie.

Aký je pocit pri myopatii?

Väčšina myopatií má spoločný príznak symetrickej svalovej slabosti (podobný na oboch stranách vášho tela), najmä v proximálnych svaloch. Proximálne svaly sú tie, ktoré sú najbližšie k stredu vášho tela, napríklad svaly v ramenách, horných častiach paží, bokoch a stehnách. To môže viesť k nasledujúcim situáciám:

• ťažkosti pri vykonávaní každodenných činností, ako je kúpanie, obliekanie alebo česanie vlasov.
• Problémy so vstávaním zo stoličky, so stúpaním po schodoch alebo s vykonávaním úloh, ktoré si vyžadujú dosah nad hlavu, ako je napríklad výmena stropnej žiarovky.
• Svalové kŕče alebo kŕče.
• Svalová únava pri činnosti.
• Dýchavičnosť pri námahe.
• Svaly na rukách alebo nohách zvyčajne nie sú postihnuté.

Ďalšie príznaky sa líšia v závislosti od typu myopatie.

Svalová slabosť môže byť buď neprogresívna, alebo veľmi pomaly progredujúca.

Pri niektorých poruchách je svalová slabosť prerušovaná s inými normálnymi obdobiami sily.

Pomalý rozvoj zručností, ktoré si u detí vyžadujú používanie svalov (napríklad chôdza, skákanie, výstup do

schodov alebo uchopenie lyžice či ceruzky).

Deti, ktoré nedokážu držať krok so svojimi rovesníkmi pri športe alebo hrách, ako je napríklad tag.

Problémy so svalmi, ktoré ovládajú prehĺtanie a reč, čo môže viesť k duseniu a nezrozumiteľnosti slov.

Čo mám robiť, ak si myslím, že mám myopatiu?

Najprv by ste mali kontaktovať svojho lekára prvého kontaktu a upozorniť ho na príznaky, ktoré vás znepokojujú.

V závislosti od povahy vašich príznakov vás môže odporučiť k špecialistovi, napríklad neurológovi alebo reumatológovi.

Ako sa diagnostikuje myopatia?

Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti sa vás opýta na vašu zdravotnú a rodinnú anamnézu, anamnézu liekov na predpis a vaše príznaky. Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzikálne vyšetrenie, ktoré bude zahŕňať vyšetrenie vašej kože, reflexov, svalovej sily, rovnováhy a citlivosti.

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže nariadiť tieto vyšetrenia:

• krvné testy
• Svalové enzýmy, ako je kreatínkináza (CK) alebo aldoláza, môžu byť pri niektorých myopatiách zvýšené v dôsledku rozpadu svalových vlákien.
• Hladiny elektrolytov, ako sú sodík, horčík, draslík, vápnik a fosfor.
• Vyšetrenie autoimunitných ochorení, ako sú antinukleárne protilátky (ANA), reumatoidný faktor, rýchlosť sedimentácie a c-reaktívny proteín.
• Endokrinologické testy, ako napríklad hormón štítnej žľazy.
• Elektromyografia (EMG a štúdie nervového vedenia) vrátane testovania elektrického vedenia nervov a ihlového vyšetrenia svalov na posúdenie typu a stupňa poškodenia svalov.
• Zobrazenie vašich svalov magnetickou rezonanciou (MRI).
• Genetické testy.
• Svalová biopsia, pri ktorej vám poskytovateľ zdravotnej starostlivosti chirurgicky odoberie malý kúsok svalového tkaniva na vyšetrenie.

Ako sa lieči myopatia?

Po určení konkrétneho typu myopatie vám poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vypracuje plán liečby špecifický pre vaše príznaky.

Väčšina liečby zahŕňa fyzikálnu terapiu, pracovnú terapiu a určitú formu cvičenia. Ostatné liečby sú špecifickejšie a vychádzajú z typu myopatie. Vo všeobecnosti možno väčšinu získaných myopatií dobre kontrolovať a liečiť tak, aby sa minimalizovala slabosť a príznaky. Niektoré dedičné myopatie majú špecifickú liečbu, ktorá môže zastaviť progresiu ochorenia. V súčasnosti väčšina dedičných myopatií nemá špecifické spôsoby liečby, ale ľuďom môže pomôcť fyzikálna terapia a určité druhy cvičenia.

Zápalové a autoimunitné myopatie

Cieľom liečby je znížiť zápal a autoimunitnú odpoveď vášho tela. Tieto myopatie sa často liečia:

• Imunomodulačnými/imunosupresívnymi liekmi, ako sú metotrexát, cyklosporín, takrolimus, azatioprin,
• mykofenolát, rituximab a intravenózny (IVIg) alebo subkutánny (SubQIg) imunoglobulín.
• Kortikosteroidy, ako je prednizón alebo metylprednizolón.

Dedičné a genetické myopatie

Väčšina dedičných a genetických myopatií nemá špecifickú liečbu alebo liek. Liečba je zväčša založená na kontrole symptómov a rôznych formách terapie. V rôznych oblastiach výskumu prebieha viacero klinických štúdií zameraných na liečbu a génovú terapiu.

Duchenneova svalová dystrofia a Pompeho choroba sú ochorenia, ktoré možno liečiť špecifickými liekmi.

Ďalšie získané myopatie

Poskytovatelia zdravotnej starostlivosti zvládajú získané myopatie vrátane endokrinných, toxických a infekčných myopatií liečbou základného ochorenia spôsobujúceho myopatiu. Toxínové myopatie sa liečia zastavením pôsobenia škodlivého činiteľa (napríklad alkoholu alebo toluénu) alebo liekov (napríklad statínov).

Svalové príznaky, ktoré sú dôsledkom infekcií spôsobených baktériami, vírusmi alebo inými infekčnými organizmami, sa zlepšujú priamou liečbou infekcie antibiotikami.

Ako sa mám o seba starať pri myopatií?

Hoci je myopatia dlhodobé (chronické) ochorenie, či už zdedené alebo získané, môžete podniknúť kroky na zlepšenie svojho zdravotného stavu, ktoré vám pomôžu kontrolovať ochorenie. Medzi ne môžu patriť napr:

• Jesť zdravú, vyváženú stravu plnú rôznorodého ovocia a zeleniny.
• Zostaňte aktívni pomocou mierneho kardiovaskulárneho cvičenia. V závislosti od typu vašej myopatie sa môže odporúčať vyhnúť sa určitým typom posilňovania a pred začatím akéhokoľvek cvičenia by ste sa o tom mali poradiť so svojím lekárom.
• Udržujte si zdravú hmotnosť.
• Ak máte vyrážku pri dermatomyozitíde, chráňte si pokožku pred slnečným žiarením, ktoré môže vyrážku zhoršiť. Ak môžete, noste celoplošné oblečenie a pokrývku hlavy. Pred pobytom vonku sa nezabudnite natrieť opaľovacím krémom s ochranným faktorom (SPF) aspoň 30.
• Ak máte problémy s prehĺtaním, jedzte mäkké alebo polotuhé jedlá. Zvážte možnosť prípravy pyré z jedla.
• Ak ste pripútaný na lôžko, jedzte v sede v posteli.
• Všetky lieky užívajte podľa predpisu.
• Zúčastňujte sa na terapiách, ak sú vám odporúčané - fyzikálnej, pracovnej alebo rečovej.

Záver

Keďže existuje mnoho typov myopatií, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti musí zostaviť liečebný postup špecifický pre vašu myopatiu a jej príznaky. Preto je dôležité, aby ste pozorne dodržiavali pokyny svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.

Taktiež si buďte vedomí svojho tela. Zaznamenávajte si všetky zmeny vášho ochorenia a závažnosť vašich príznakov. Navštevujte svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti v pravidelných intervaloch (alebo skôr, ak si všimnete zmeny), aby ste mohli včas upraviť svoj liečebný plán, keď sa objavia príznaky.