Cystická fibróza

Obsah:

• Čo je cystická fibróza (CF)?
• Príznaky a príčiny cystickej fibrózy
• Ako sa diagnostikuje cystická fibróza?
• Ako sa lieči cystická fibróza?
• Vyhliadky / prognóza
• Záver

Cystická fibróza (CF) je genetické (dedičné) ochorenie, ktoré spôsobuje hromadenie lepkavého, hustého hlienu v orgánoch vrátane pľúc a pankreasu. U ľudí s CF hustý hlien upcháva dýchacie cesty a sťažuje dýchanie. Liečba zahŕňa spôsoby čistenia pľúc a plán výživy.

Hustý hlien spôsobený cystickou fibrózou môže zablokovať vaše dýchacie cesty, čo spôsobuje časté infekcie a ťažkosti s dýchaním.

Čo je cystická fibróza (CF)?

Cystická fibróza (CF) je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje, že sa vo vašich orgánoch hromadí lepkavý, hustý hlien, ktorý ich blokuje a poškodzuje. Mnohí ľudia považujú CF za pľúcne ochorenie, pretože postihuje pľúca a dýchacie cesty, čo môže sťažovať dýchanie a spôsobovať časté infekcie. Cystická fibróza sa však nazýva preto, lebo spôsobuje aj cysty a zjazvenie (fibrózu) v pankrease. Toto poškodenie a hustý hlien môžu zablokovať kanáliky, ktoré uvoľňujú tráviace enzýmy, čo sťažuje príjem živín z vášho tráviaceho traktu. CF môže postihnúť aj vašu pečeň, dutiny, črevá a pohlavné orgány.

Hlien, ktorý vystiela vaše orgány a telesné dutiny, ako sú pľúca a nos, je riedky a vodnatý. U ľudí s CF vedie zmena génu (genetická mutácia) k nízkej hladine určitých bielkovín alebo k bielkovinám, ktoré nefungujú správne. Kvôli týmto chybným bielkovinám sa minerály, ktoré presúvajú vodu do hlienu (čím ho riedia), zachytávajú vo vnútri buniek, takže hlien je hustý a lepkavý.

Ľudia s cystickou fibrózou sa s ňou rodia. Je to celoživotné ochorenie, ktoré sa časom zhoršuje. Väčšina ľudí s CF nežije tak dlho ako ľudia bez nej.

Typy cystickej fibrózy

Existujú dva typy cystickej fibrózy:

• Klasická cystická fibróza často postihuje viacero orgánov. Zvyčajne sa diagnostikuje v prvých rokoch života.
• Atypická cystická fibróza je miernejšia forma ochorenia. Môže postihovať len jeden orgán alebo príznaky môžu prichádzať a odchádzať. Zvyčajne sa diagnostikuje u starších detí alebo dospelých.

Príznaky a príčiny cystickej fibrózy

Aké sú príznaky cystickej fibrózy (CF)?

Medzi príznaky cystickej fibrózy patria:

• Časté pľúcne infekcie (opakujúce sa zápaly pľúc alebo bronchitídy).
• Husté alebo mastné výkaly (stolica).
• Problémy s dýchaním.
• Časté sipotanie.
• Časté infekcie prínosových dutín.
• Otravný kašeľ.
• Pomalý rast.
• Neschopnosť prospievať (neschopnosť pribrať na váhe napriek tomu, že má dobrý apetít a prijíma dostatok kalórií).

Atypické príznaky cystickej fibrózy

Ľudia s atypickou cystickou fibrózou môžu mať niektoré rovnaké príznaky ako ľudia s klasickou CF. Časom sa u vás môžu vyskytnúť aj tieto príznaky:

• Chronická sinusitída.
• Nosové polypy.
• Dehydratácia alebo úpal z abnormálnej hladiny elektrolytov.
• Hnačky.
• Zápal pankreasu.
• Neželaný úbytok hmotnosti.

Čo spôsobuje cystickú fibrózu?

Zmeny génu CFTR - nazývané varianty alebo mutácie - spôsobujú cystickú fibrózu. CFTR vytvára proteín, ktorý funguje ako iónový kanál na povrchu bunky. Iónové kanály sú ako brány v bunkovej membráne, ktoré umožňujú prechod určitých molekúl.

CFTR zvyčajne vytvára bránu pre chloridové ióny, typ minerálu so záporným elektrickým nábojom. Chloridy sa pohybujú von z bunky a berú so sebou vodu, ktorá riedi hlien a robí ho klzkejším. U ľudí s CF mutácie génov v CFTRtomuto zabraňujú, takže hlien zostáva lepkavý a hustý.

Existujú rôzne kategórie (triedy I až VI) génových mutácií v CFTR , ktoré závisia od ich účinku. Niektoré neprodukujú žiadne proteíny, niektoré produkujú len malé množstvo proteínov a niektoré produkujú proteíny, ktoré nefungujú správne.

Narodili ste sa s cystickou fibrózou?

Áno, cystická fibróza je genetické ochorenie, s ktorým sa narodíte. Ľudia, ktorí majú CF, dedia dva zmutované gény CFTR, jeden od každého biologického rodiča (dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom).

Vaši rodičia nemusia mať cystickú fibrózu, aby ste mali CF. V skutočnosti sa v mnohých rodinách CF v rodinnej anamnéze nevyskytuje. Osoba, ktorá má len jednu kópiu variantu génu, sa nazýva prenášač. Približne jedna tretina ľudí v USA sú nositelia, ktorí nemajú žiadne príznaky CF.

Môžu cystickou fibrózou ochorieť aj dospelí?

Narodíte sa s mutáciou v géne, ktorá spôsobuje cystickú fibrózu. Ale pri miernych príznakoch alebo príznakoch, ktoré prichádzajú a odchádzajú, môžu byť niektorí ľudia nediagnostikovaní až do neskoršieho veku, dokonca aj v dospelosti.

Aké sú komplikácie CF?

Medzi komplikácie CF patria:

• Infekcie. Hustý hlien môže v pľúcach a dýchacích cestách zachytiť baktérie, ktoré nemôžete odstrániť. To môže viesť k častým infekciám.
• Vrodená obojstranná absencia chámovodov (CBAVD). Pri tomto stave ľudia, ktorým bol pri narodení priradený mužský pohlavný orgán (AMAB), nemajú chámovody (spermatické kanáliky). Ľudia AMAB, ktorí majú cystickú fibrózu, často potrebujú pomoc procedúr na podporu plodnosti, ak chcú mať biologické deti.
• Cukrovka. Poškodenie pankreasu môže spôsobiť cukrovku súvisiacu s cystickou fibrózou.
• Podvýživa. Hustý hlien vo vašom tráviacom trakte a nedostatok pankreatických enzýmov, ktoré vám pomáhajú tráviť, vás môžu vystaviť riziku podvýživy.
• Osteopénia a osteoporóza. Neschopnosť absorbovať živiny v tráviacom trakte môže viesť k stavom, ktoré spôsobujú, že vaše kosti sú príliš tenké.
• Komplikácie počas tehotenstva. CF môže ovplyvniť váš tráviaci trakt a spôsobiť nedostatočnú výživu. To môže zvýšiť riziko komplikácií v tehotenstve. Najčastejšou komplikáciou je predčasný (skorý) pôrod.

Ako sa diagnostikuje cystická fibróza?

Poskytovatelia zdravotnej starostlivosti často testujú cystickú fibrózu počas novorodeneckého skríningu. Poskytovatelia vykonávajú tento test pomocou niekoľkých kvapiek krvi z päty vášho dieťaťa. Laboratórium hľadá vo vzorke krvi imunoreaktívny trypsinogén (IRT), chemickú látku, ktorá sa vytvára v pankrease. Ľudia s CF majú v krvi vyššie hladiny IRT. Deti sa často testujú na IRT krátko po narodení a o niekoľko týždňov neskôr.

Niektoré stavy - napríklad predčasný pôrod - môžu zvýšiť hladinu IRT. Samotný pozitívny test IRT teda neznamená, že vaše dieťa má CF. Ak má vaše dieťa vyššie hladiny IRT, ako sa očakáva, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti nariadi ďalšie testy na stanovenie konečnej diagnózy.

Približne v 5 % prípadov novorodenecký skríning nezistí zvýšenú hladinu IRT u osoby s CF. Alebo ste sa mohli narodiť skôr, ako bol k dispozícii rutinný skríning CF. Ak máte vy alebo vaše dieťa príznaky CF, poskytovateľ vykoná potný test a podľa potreby vykoná ďalšie testy.

Testy na cystickú fibrózu

• Potný test. Potný test meria množstvo chloridov v pote vášho tela. Hladina chloridov v pote je vyššia u ľudí, ktorí majú CF. Ide o najpresvedčivejší test na CF, ale u ľudí s atypickou CF môže byť normálny.
• Genetické testy. Poskytovateľ vyšetrí vzorky krvi na zmeny v génoch, ktoré spôsobujú CF.
• Zobrazovacie vyšetrenia. Poskytovatelia používajú zobrazovacie vyšetrenia, ako je röntgen dutín a hrudníka, na podporu alebo potvrdenie diagnózy CF. Samotné zobrazovacie vyšetrenia nemôžu diagnostikovať CF.
• Pľúcne funkčné testy. Tieto testy merajú, ako dobre pracujú vaše pľúca.
• Kultivácia spúta. Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vám odoberie vzorku spúta (hlien vykašľaný z pľúc) a vyšetrí ho na prítomnosť baktérií. Niektoré baktérie, ako napríklad Pseudomonas, sa najčastejšie vyskytujú u ľudí s CF.
• Biopsiapankreasu . Tá môže vášmu lekárovi povedať, či máte cysty alebo poškodenie pankreasu.
• Rozdiel nosového potenciálu (NPD). Tento test meria malé množstvo elektrického náboja, ktoré je zvyčajne prítomné v sliznici vášho nosa. Tento náboj vytvára pohyb iónov. Ľudia s CF nemajú taký veľký pohyb iónov, pretože CF ovplyvňuje ich iónové kanály.
• Meranie črevného prúdu (ICM). Poskytovateľ odoberie vzorku rektálneho tkaniva na vykonanie tohto testu. Laboratórium použije vzorku na zmeranie množstva vylučovaného chloridu.

Ako sa lieči cystická fibróza?

Na cystickú fibrózu neexistuje žiadny liek. Ochorenie a jeho príznaky môžete zvládnuť s pomocou špecialistu na cystickú fibrózu a ďalších poskytovateľov zdravotnej starostlivosti vo vašom zdravotníckom tíme. Liečba zahŕňa: - liečbu ochorenia, ktoré sa vyskytuje v priebehu roka, - liečbu ochorenia, ktoré sa vyskytuje v priebehu roka:

• Udržiavanie vašich dýchacích ciest čistých a otvorených pomocou dýchacích techník a pomôcok na uvoľňovanie hlienu.
• Lieky, ktoré pomáhajú upraviť problémy s proteínmi CFTR (modulátory CFTR).
• Lieky, ktoré zmierňujú špecifické príznaky.
• Zabezpečenie dostatočného príjmu správnych druhov kalórií z potravy.
• Chirurgický zákrok.

Techniky na uvoľnenie dýchacích ciest

Ak máte cystickú fibrózu, môžete si pomôcť udržať dýchacie cesty čisté viacerými spôsobmi:

• Techniky kašľa a dýchania. Fyzioterapeut, ktorý sa špecializuje na CF, vás môže naučiť techniky, ktoré vám otvoria dýchacie cesty a uvoľnia hlieny.
• Pozitívny výdychový tlak (PEP). Zariadenia PEP sa nasadzujú do úst alebo s maskou na tvár. Kladú odpor, takže sa musíte viac namáhať, aby ste sa nadýchli, čím udržiavajú vaše dýchacie cesty otvorené a vytláčajú hlieny. Oscilačné zariadenia PEP (Flutter®, ^Acapella®, ^AerobikA®, ^RC-Cornet®) sú špecifické typy PEP, ktoré tiež vibrujú, aby uvoľnili hlieny.
• Vesty na uvoľnenie dýchacích ciest. Vesta na uvoľnenie dýchacích ciest alebo vysokofrekvenčné oscilačné zariadenie hrudnej steny je nafukovacia vesta, ktorá sa pripája k prístroju. Vesta vibruje, aby uvoľnila hlieny.
• Posturálna drenáž a perkusia. Ide o druh fyzikálnej terapie, pri ktorej sa pohybujete do určitých polôh, aby sa vaše pľúca mohli odvodniť. Ďalšia osoba vám tlieska rukou na hrudník a/alebo chrbát, aby pomohla uvoľniť hlieny. Môžete to kombinovať s technikami vykašliavania.

Modulátory CFTR pri cystickej fibróze

Modulátory CFTR sú lieky, ktoré môžu pomôcť odstrániť problémy s bielkovinami tvorenými zmutovanými génmi CFTRa zvýšiť množstvo funkčných bielkovín na povrchu vašich buniek. Nie sú liekom na CF. U niektorých ľudí však priniesli dramatické zlepšenie príznakov a dĺžky života. Napriek tomu niektorí ľudia s CF nemajú nárok na modulátorovú liečbu alebo ju nemôžu tolerovať.

Medzi modulátory CFTR patria napr:

• ^Kalydeco® (ivacaftor).
• ^Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor).
• ^Symdeko® (ivakaftor/tezakaftor).
• ^Trikafta® (ivakaftor/tezakaftor/elexakaftor).

Iné lieky na cystickú fibrózu

Váš poskytovateľ vám môže predpísať aj lieky, ktoré zmierňujú zápal, liečia infekcie alebo zvládajú príznaky. Patria medzi ne napr:

• Antibiotiká. Váš poskytovateľ vám môže podať antibiotiká na liečbu alebo prevenciu infekcií.
• Inhalačné bronchodilatanciá. Bronchodilatanciá uľahčujú dýchanie tým, že otvárajú a uvoľňujú vaše dýchacie cesty.
• Inhalačný hypertonický soľný roztok. Soľ vo fyziologických roztokoch priťahuje vodu, ktorá riedi hlien a uľahčuje jeho vylučovanie.
• Protizápalové lieky. Tieto lieky znižujú opuch. Patria medzi ne kortikosteroidy a nesteroidné protizápalové lieky (NSAIDS).
• Pankreatické enzýmy. Tie vám pomáhajú tráviť potravu a získavať z nej živiny.
• Látky na zmäkčenie stolice. Tie môžu pomôcť pri zápche a uľahčiť kakanie.

Diéta pri cystickej fibróze

Ak máte CF, vaše stravovacie potreby sa líšia od potrieb ľudí bez CF. CF môže zabrániť vašej pankreasu vytvárať alebo vylučovať enzýmy, ktoré pomáhajú rozkladať potravu. To znamená, že vaše črevá neabsorbujú v plnej miere živiny a tuky z potravín.

Váš špecialista na CF alebo registrovaný dietológ vám môže odporučiť výživový plán. Ten by mohol zahŕňať:

• Prijímanie ďalších kalórií každý deň. Môže to byť až dvakrát viac kalórií ako u človeka bez CF.
• Konzumáciu potravín s vysokým obsahom tukov. Je to dôležité, pretože vám to pomôže získať viac vitamínov rozpustných v tukoch.
• Udržiavanie vyššej hmotnosti, ako je obvyklé, už od detstva. To vám môže pomôcť rásť do výšky a mať väčšie pľúca, čo vám môže pomôcť s príznakmi počas rastu.
• Užívanie kapsúl s enzýmovými doplnkami. Enzýmové doplnky vám pomáhajú tráviť potraviny.
• Zvýšenie príjmu soli. Pomáha to nahradiť prebytočnú soľ, ktorú strácate pri potení. Je to dôležité najmä počas horúceho, vlhkého počasia a cvičenia. Opýtajte sa svojho poskytovateľa na množstvo soli, ktoré potrebujete každý deň.

Operácie pri cystickej fibróze

Možno budete potrebovať operáciu pre cystickú fibrózu alebo niektorú z jej komplikácií. Môže ísť o tieto operácie:

• Operáciu nosa alebo prínosových dutín.
• Operácia čriev na odstránenie upchatých ciest.
• Transplantácia pľúc.
• Transplantácia pečene.

Môžete predísť CF?

Keďže sa s CF narodíte, neexistuje spôsob, ako jej predísť. Ak ste nositeľom variantu génu CFTR , môžete sa svojho poskytovateľa opýtať na prenatálne genetické testovanie a pravdepodobnosť, že vaše biologické deti budú mať CF.

Vyhliadky / prognóza

Je cystická fibróza život ohrozujúce ochorenie?

Áno, cystická fibróza môže byť život ohrozujúca. Poškodenie pľúc - z hustého hlienu a častých pľúcnych infekcií - je najčastejšou príčinou úmrtia.

Aká je očakávaná dĺžka života pri cystickej fibróze?

Odborníci predpovedajú, že priemerná dĺžka života človeka, ktorý sa narodil s cystickou fibrózou v posledných rokoch, je približne 50 rokov. Vďaka zlepšeniam v liečbe v posledných rokoch sa táto hodnota zvýšila oproti stavu spred niekoľkých rokov, keď sa očakávaná dĺžka života pohybovala medzi 30 a 40 rokmi.

Ľudia s atypickou cystickou fibrózou majú zvyčajne dlhšiu očakávanú dĺžku života ako ľudia s klasickou CF.

Čo môžem očakávať, ak mám cystickú fibrózu?

Na CF neexistuje žiadny liek. Vy alebo vaše dieťa budete potrebovať celoživotnú liečbu na jej zvládnutie. To zahŕňa liečbu infekcií, udržiavanie výživy a časté návštevy odborníka na CF. Nové metódy liečby však pomáhajú deťom, ktoré majú CF, žiť dobre až do dospelosti a mať lepšiu kvalitu života.

Liečba najlepšie funguje, keď sa CF diagnostikuje včas, a preto je novorodenecký skríning taký dôležitý. Pridanie modulátorov CFTR v mladom veku môže v budúcnosti zlepšiť dlhodobý zdravotný stav a ešte viac predĺžiť očakávanú dĺžku života.

Ako sa mám o seba starať?

Starostlivosť o seba s CF zahŕňa vypracovanie liečebného plánu s tímom zdravotníkov. Tento plán musíte veľmi dôsledne dodržiavať, aby ste zostali zdraví, vrátane:

• Prísne dodržiavať režim čistenia dýchacích ciest.
• Užívanie liekov podľa predpisu.
• Účasť na pravidelných návštevách u svojho tímu poskytovateľov CF.

Získajte od svojich poskytovateľov odporúčania týkajúce sa plánu zdravého stravovania a fyzických aktivít, ktoré sú pre vás bezpečné. Opýtajte sa svojho poskytovateľa, či je pre vás vhodná pľúcna rehabilitácia.

Riziko infekcií môžete znížiť tým, že sa budete vyhýbať chorým ľuďom, budete dodržiavať správnu techniku umývania rúk a absolvujete všetky odporúčané očkovania.

Môžete sa tiež zúčastniť na klinických skúškach, ktoré testujú nové spôsoby liečby CF. Opýtajte sa svojho poskytovateľa, či by pre vás niektorá z nich nebola vhodná. Uistite sa, že ste dostali všetky informácie o výhodách a rizikách klinických skúšok.

Záver

Môže byť skľučujúce, keď vám diagnostikujú ochorenie, ktoré si bude vyžadovať celoživotnú liečbu. Ale nové liečebné postupy a lepšie pochopenie cystickej fibrózy vám dávajú čas brať veci deň po dni. Od väčšiny ľudí s CF sa teraz očakáva, že budú žiť plnohodnotný život až do dospelosti. A je pravdepodobné, že dieťa, ktorému dnes diagnostikujú CF, bude mať v budúcnosti ešte viac možností liečby.

Zhromaždite si dôveryhodný tím blízkych a zdravotníckych odborníkov, ktorí vám pomôžu pochopiť, čo môžete očakávať, a zorientovať sa v obavách, ktoré sa objavia v každodennom živote. A nebojte sa vyhľadať druhý názor kdekoľvek na ceste.