Albinizmus

Obsah:

• Čo je albinizmus?
• Príznaky a príčiny albinizmu
• Diagnostika a testy albinizmu
• Aká je liečba albinizmu?
• Dá sa albinizmu predísť?
• Aké komplikácie sa môžu vyskytnúť v dôsledku albinizmu?
• Aké sú vyhliadky albinizmu?
• Môžu ľudia s albinizmom žiť normálny život?
• Záver

 

Albinizmus je dedičné ochorenie, pri ktorom je narušenátvorba melanínu. Melanín je pigment (farbivo), ktorý sa vytvára v tele a dodáva zafarbenie koži, vlasom a očiam. Okrem toho sa podieľa na správnom fungovaní zraku. Choroba je celoživotná a nevyliečiteľná, ale v priebehu času sa nezhoršuje.

Typické prejavy sú: svetlá farba očí, kože, vlasov a poruchy zraku. Jedným z hlavných rizík albinizmu je vyššia náchylnosť na vznik rakoviny kože.Ľudia s albinizmom majú veľmi bledú pokožku, oči a vlasy. Sú vystavení zvýšenému riziku zrakových, kožných a sociálnych problémov.

Čo je albinizmus?

Albinizmus je zriedkavá genetická porucha, pri ktorej sa nenarodíte s obvyklým množstvom pigmentu melanínu. Melanín je chemická látka vo vašom tele, ktorá určuje farbu vašej pokožky, vlasov a očí. Väčšina ľudí s albinizmom má veľmi bledú pokožku, vlasy a oči. Sú náchylní na spálenie od slnka a rakovinu kože. Melanín sa podieľa aj na vývoji optických nervov, takže môžete mať problémy so zrakom.

Albinizmus môže postihnúť ľudí všetkých rás a všetkých etnických skupín. V USA má niektorý typ albinizmu približne jeden z 18 000 až 20 000 ľudí. V iných častiach sveta je tento pomer jeden na každých 3 000 ľudí.

Čo znamená albinotický?

Slovo albín pochádza z latinského slova „albus“, čo znamená biely. Ľudia s albinizmom sa niekedy nazývajú albíni. Uprednostňuje sa výraz „človek s albinizmom“.

Je albinizmus choroba?

Albinizmus nie je choroba. Albinizmus je genetický stav, s ktorým sa ľudia rodia. Nie je nákazlivý a nedá sa šíriť.

Aké sú rôzne typy albinizmu?

Existuje niekoľko rôznych typov albinizmu. Úroveň pigmentácie sa líši v závislosti od toho, aký typ albinizmu máte. Medzi rôzne typy albinizmu patria:

• Okulokutánny albinizmus: Okulokutánny albinizmus alebo OCA je najbežnejším typom albinizmu. Ľudia s OCA majú extrémne bledé vlasy, pokožku a oči. Existuje sedem rôznych podtypov OCA spôsobených mutáciami v jednom zo siedmich génov (OCA1 až OCA7).
  
• Očný albinizmus: Očný albinizmus alebo OA je oveľa menej častý ako OCA. Očný albinizmus postihuje len oči. Ľudia s OA majú zvyčajne modré oči. Niekedy sú vaše dúhovky (farebná časť očí) veľmi bledé, takže vaše oči môžu vyzerať červené alebo ružové. Je to preto, že cez dúhovky sa vám ukazujú krvné cievy vo vnútri očí. Vaša pokožka a farba vlasov sú zvyčajne normálne.
  
• Hermanského-Pudlákov syndróm: Hermanského-Pudlákov syndróm alebo HPS je typ albinizmu, ktorý zahŕňa formu OCA spolu s poruchami krvi, problémami s modrinami a ochoreniami pľúc, obličiek alebo čriev.
  
• Chediak-Higashiho syndróm: Chediak-Higashiho syndróm je typ albinizmu, ktorý zahŕňa formu OCA spolu s imunitnými a neurologickými problémami.

Príznaky a príčiny albinizmu

Čo spôsobuje albinizmus?

Albinizmus je spôsobený mutáciami v špecifických génoch, ktoré sú zodpovedné za produkciu melanínu.

Je albinizmus genetický?

Áno, albinizmus sa prenáša (dedí) v rodinách. Ľudia sa rodia s albinizmom, keď zdedia gén albinizmu od svojich rodičov.

Pri okulokutánnom albinizme musia byť nositeľmi génu albinizmu obaja rodičia, aby sa ich dieťa narodilo s albinizmom. Dieťa má šancu narodiť sa s albinizmom 1 ku 4. Ak má len jeden z rodičov gén pre albinizmus, dieťa nebude mať okulokutánny albinizmus. Bude však mať 50 % šancu, že samo bude nositeľom tohto génu.

Aké sú príznaky albinizmu?

Typickým prejavom albinizmu býva svetlý odtieň kože, často s pehami a ružovými znamienkami. Pokožka sa veľmi rýchlo spáli, to výrazne zvyšuje riziko rakoviny kože. Niekedy sa tvorba melanínu v detstve či v puberte môže zvýšiť a pokožka mierne stmavne. Vlasy, chlpy a riasy bývajú svetlohnedé, biele, dokonca aj ryšavé. Oči ľudí trpiacich albinizmom môžu byť svetlomodré, červené a niekedy hnedé. Aj farba očí sa s rastúcim vekom môže meniť. Okrem toho albíni môžu mať rôzne poruchy zraku. Oči sa môžu mimovoľne pohybovať, môžu škúliť a byť nadmerne citlivé na svetlo. Videnie býva rozmazané a neostré.

U ľudí s albinizmom sa môžu vyskytnúť nasledujúce príznaky:

• Veľmi bledá pokožka, vlasy a oči.
• Škvrny s chýbajúcim kožným pigmentom.
• Prekrížené oči (strabizmus).
• Rýchle pohyby očí (nystagmus).
• Problémy so zrakom.
• Citlivosť na svetlo (fotofóbia).

Diagnostika a testy albinizmu

Ako sa diagnostikuje albinizmus?

Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže vykonať fyzikálne vyšetrenie a preskúmať vašu pokožku, vlasy a oči. Najpresnejšie výsledky však poskytne genetický test, ktorý pomôže určiť, ktorý gén je zmutovaný. Tento test DNA pomôže určiť, ktorý typ albinizmu máte.

Aká je liečba albinizmu?

Na albinizmus neexistuje žiadny liek. Tento stav musíte zvládnuť tým, že budete dbať na ochranu pred slnkom. Svoju pokožku, vlasy a oči môžete chrániť:

• Zdržiavajte sa mimo slnka.
• Nosením slnečných okuliarov.
• Zakrývať sa odevom chrániacim pred slnkom.
• nosením klobúkov.
• Pravidelným používaním opaľovacieho krému.
• Ak máte skrížené oči (strabizmus), chirurg môže problém odstrániť operáciou.

Dá sa albinizmu predísť?

Albinizmus je dedičné ochorenie. Ľudia s výskytom albinizmu v rodine by mali zvážiť genetické poradenstvo.

Aké komplikácie sa môžu vyskytnúť v dôsledku albinizmu?

U ľudí s albinizmom sa môže vyskytnúť niektorá z nasledujúcich komplikácií:

• Kožné problémy: Vzhľadom na svetlú farbu pokožky majú ľudia s albinizmom zvýšené riziko spálenia na slnku. Majú tiež zvýšené riziko rakoviny kože.
  
• Problémy so zrakom: Ľudia s albinizmom môžu byť právne slepí, ale časom sa môžu naučiť používať svoj zrak. Niektorí ľudia môžu byť schopní korigovať problémy s astigmatizmom, ďalekozrakosťou a krátkozrakosťou pomocou okuliarov alebo kontaktných šošoviek.
  
• Sociálne problémy: Ľudia s albinizmom sú vystavení zvýšenému riziku izolácie kvôli spoločenskej stigme, ktorú tento stav vyvoláva.

Aké sú vyhliadky albinizmu?

Väčšina ľudí s albinizmom žije normálny život. Ľudia s Hermanského-Pudlákovým syndrómom a syndrómom Chediak-Higashi sú vystavení zvýšenému riziku skrátenia života v dôsledku pridružených ochorení.

Môžu ľudia s albinizmom žiť normálny život?

Ľudia s albinizmom môžu viesť normálny, zdravý život. Mali by ste však obmedziť čas, ktorý trávite vonku kvôli vystaveniu sa slnečnému žiareniu. Niektorí ľudia s albinizmom sa kvôli stigmatizácii tohto ochorenia stretávajú so sociálnou izoláciou. Mali by ste sa poradiť so svojou rodinou, priateľmi a terapeutmi, ktorí vám poskytnú podporu v súvislosti s vaším ochorením. 

Záver

Hoci je albinizmus zriedkavé genetické ochorenie, môže postihnúť ľudí zo všetkých spoločenských vrstiev. Ak vy alebo niekto z vašej rodiny trpí dôsledkami života s albinizmom, zavolajte svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti. Albinizmus môže mať hlboký vplyv na vás a vašu rodinu. Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vám môže pomôcť zorientovať sa v rôznych aspektoch života s týmto ochorením.